ช่องคลอไรด์บนพื้นผิวของเซลล์ในร่างกาย

โรคที่สืบทอดกันอย่างรุนแรงทั่วโลก ทุก ๆ ปีมีหลายร้อยครอบครัวที่ต้องเผชิญกับการวินิจฉัยโรคนี้และจนถึงปัจจุบันไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ที่ส่งผลกระทบต่อระบบทางเดินหายใจเป็นส่วนใหญ่ นอกจากการรักษาแบบประคับประคองแล้วการปลูกถ่ายปอดมักเป็นทางเลือกเดียวในการช่วยชีวิตผู้ป่วย ค้นพบโรคใหม่ที่อาจนำไปสู่ความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับโรคปอดเรื้อรัง

ทางเลือกการรักษาใหม่ในอนาคตสาเหตุของการเกิดพังผืดเปาะคือการกลายพันธุ์ในยีนตัวนำตัวนำไฟฟ้ายีนนี้มีพิมพ์เขียวสำหรับช่องคลอไรด์บนพื้นผิวของเซลล์ในร่างกาย โดยปกติแล้วช่องทางนี้จะเป็นสื่อกลางในการสะสมของเกลือและของเหลวบนพื้นผิวของทางเดินหายใจจึงนำไปสู่การทำความสะอาดทางเดินหายใจอย่างต่อเนื่อง ข้อบกพร่องในช่อง CFTR ป้องกันการขนส่งคลอไรด์ไอออนและทำให้ความชื้นของระบบทางเดินหายใจ เป็นผลให้ทางเดินหายใจของผู้ที่ได้รับผลกระทบได้รับการเชื่อมต่ออย่างแน่นหนาโดยเมือกหนาและข้นหนืดซึ่งนำไปสู่การอุดตันทางเดินหายใจผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่อการหายใจไม่ออก